От бессонницы можно умереть

У молодых брата и сестры из Австралии обнаружили редчайшее нарушение сна. Во всем мире известно всего 40 семей, пораженных этим генетическим заболеванием. Состояние пациента, который в течение долгих месяцев безуспешно пытается уснуть, неминуемое приводит к смертельному исходу. Как лечить этот вид бессонницы медики пока не знают, пишет The Independent.

Fatal familial insomnia начинается в возрасте от 30 до 60 лет, в среднем в 50. Болезнь появляется из-за мутации в 20-й хромосоме - в кодоне 178 гена PRNP аспарагин заменен на аспарагиновую кислоту. В результате форма белковой молекулы изменяется, и она превращается в прион. Под действием приона другие, нормальные белковые молекулы тоже превращаются в прионы. Это приводит к накоплению амилоидных бляшек в таламусе.

- пациент страдает от все более тяжелой бессонницы, панических атак и фобий. Эта стадия длится в среднем 4 месяца;
- панические атаки становятся серьезной проблемой, и к ним присоединяются галлюцинации. Эта стадия длится в среднем 5 месяцев;
- полная неспособность спать, сопровождаемая быстрой потерей веса. Эта стадия длится в среднем 3 месяца;
- пациент перестает говорить и не реагирует на окружающее. Это последняя стадия болезни, длящаяся в среднем 6 месяцев, после чего пациент умирает.