Исследование показало, в чем причина эпилепсии
Ученые нашли 25 новых мутаций в 6 ключевых генах, связанных с тяжелой формой детской эпилепсии, пишет Xinhua. Выяснить это удалось благодаря революционной технологии - методу ExoME секвенирования.
ExoME помогает распознать важнейшие функциональные области генома, где сидят мутации. Его эффективность заключается в том, что таким образом можно получить ответы, даже если у человека трудные для диагностики или неизвестные генетические отклонения.
Метод секвенирования позволил найти ненаследуемые мутации, сопряженные с эпилептической энцефалопатией, у 264 детей, у которых родители не страдали эпилепсией. Данное исследование известно как Epilepsy 4000 (Epi4K). Автором изысканий выступил Дэвид Гольдштейн из Медицинского центра Университета Дьюка. При эпилепсии нейроны проявляют аномальную активность. В итоге появляются приступы. Хотя ранее генетики уже выявляли гены, связанные с этим недугом, но тогда речь шла о наследственных формах эпилепсии.
Умер Народный артист Украины, певец и композитор Степан Гига
BMW влетел в троллейбус и снес дерево в Николаеве: образовалась пробка (видео)
«Нам не нужно, чтобы что-то мутить, дополнительный договор», - мэр Николаева Сенкевич
Украина атаковала танкер РФ в Черном море (видео)
Из Николаева отправился первый ночной прямой автобус в аэропорты Варшавы (видео)
Трамп заявил, что Крым с четырех сторон окружен океаном
«Мазда» перелетела яму и перевернулась на крышу в Николаеве: водитель был пьян (фото, видео)
ВАЗ влетел в жилой дом в Николаеве: женщина получила серьезные травмы (фото, видео)
Мужчину с помповым ружьем в руках задержали возле кинотеатра с детьми в Николаеве (видео)