Ученые открыли самый редкий тип крови на планете: ее обнаружили всего у одной женщины

Этот ген играет роль в присоединении специфической молекулы сахара к более крупной структуре на клеточных мембранах. Его отсутствие изменяет структуру молекул на эритроцитах, создавая новый антиген, который определяет новую классификацию крови: Gwada-положительная или Gwada-отрицательная. Все протестированные доноры были Gwada-положительными; пациентка была единственной, у которой был обнаружен Gwada-отрицательный результат.

Открыта новая группа крови: ученые обнаружили ее, разгадав полувековую аномалию

Ученые воспроизвели ту же мутацию в лабораторных условиях, создав клетки, имитирующие кровь пациентки. Эти воссозданные эритроциты демонстрировали то же отсутствие антигена, подтверждая открытие 48-й официально признанной системы групп крови Международным обществом переливания крови. Термин "Gwada" был выбран, чтобы отразить гваделупское происхождение пациентки, обозначив его как с научной, так и с культурной точки зрения.

Пациентка обладает не только уникальной кровью. Женщина также страдает легкой умственной отсталостью и пережила два мертворождения. Эти состояния могут быть связаны с мутацией гена PIGZ, поскольку известно, что подобные дефекты в связанных ферментах, используемых в процессе сборки GPI, приводят к неврологическим нарушениям и выкидышам. Этот фермент функционирует на заключительном этапе построения GPI-якорей — сложных молекул, необходимых для прикрепления белков к поверхности эритроцитов.

Группы крови человека на протяжении истории эволюционировали отчасти как защитный механизм против болезней. Некоторые бактерии и вирусы прикрепляются к эритроцитам через эти группоспецифические антигены. Но гиперредкие группы крови, такие как Gwada-отрицательная, усложняют медицинскую помощь. Для пациентки из Гваделупы не существует подходящего донора крови, а переливание несовместимой крови остается непроверенным риском. Даже если существуют другие люди с Gwada-отрицательной кровью, они в настоящее время не идентифицированы, что делает безопасные варианты переливания несуществующими.

Учеными уже изучается одно из возможных решений проблемы такой уникальности: создание крови в лаборатории. Используя стволовые клетки, они работают над производством эритроцитов, которые можно генетически модифицировать, чтобы имитировать редкие типы. В данном случае это означает искусственное производство крови с отрицательным Gwada-фактором путем воспроизведения той же мутации PIGZ. Авторы предсказывают, что в будущем могут появляться все новые редкие группы крови, что лишь усложнит протоколы переливания, но при этом расширит научные знания и возможности.